Orsaken till kromosomskadan är ännu okänd, men vi vet att PWS inte är ärftlig utan uppträder spontant.
Symtom på Prader Willi syndrom
Huvudsymtomen vid Prader Willi Syndrom är muskulär svaghet, övervikt, kortvuxenhet, psykosomatisk utvecklingsstörning av varierande grad samt försenad eller utebliven pubertetsutveckling.
Barn med diagnosen PWS har ofta relativt smal panna, mandelformade ögon som sitter tätt och hög smal gom.
Övriga gemensamma drag är översynthet, skelning, små händer och fötter, skolios (krökning av ryggraden), seg saliv, låg smärtkänslighet och beteendeavvikelser.
Utveckling
Symtomen vid Prader Willi Syndrom varierar med åldern och delas in i fyra olika faser när det gäller barn.
|
|
Fas 1
Foster- och nyföddhetsfasen |
Barnet har svaga fosterrörelser och vid födseln är barnen muskelsvaga och har svagt eller inget skrik. De har svag eller ingen sugförmåga och är muskelsvaga i nacken, bål och rygg. |
Fas 2
Spädbarns- och tidig barndomsfasen |
Muskelstyrkan förbättras men får aldrig full styrka. Barnet äter dåligt vilket resulterar i dålig viktutveckling. Den försenade psykosomatiska utvecklingen blir mer påtaglig och ansiktsdragen blir mer karaktäristiska. |
Fas 3
Barndomsfasen |
Aptiten tycks omättlig och resulterar ofta i onormal fetma, som senare kan ge följdverkningar som t ex diabetes och belastningsskador. Barnet utvecklar beteendeavvikelser i form av svårhanterlig ilska utlöst av bagateller. Det blir tydligt att barnet har en hög smärttröskel eftersom det t.ex. ofta river på hudskador. I skolåldern blir kortvuxenheten, fetman och den genitala underutvecklingen mer markant. |
Fas 4
Ungdomsfasen |
Inlärningssvårigheter och beteendeavvikelser blir tydligare. Puberteten är ofullständig och försenad. Både pojkar och flickor är infertila och kortvuxenheten blir ännu påtagligare. |
Utredning
Den kliniska diagnosen för Prader Willi Syndrom ställs numera, i de allra flesta fall, tidigt medan barnet är nyfött och bekräftas med DNA-analys.
Behandling av Prader Willi Syndrom
Behandlingen syftar till att underlätta för familjen att tillgodose barnets behov av rätt kost, motion och pedagogik.
I samarbete med dietist skapas en individuell matsedel för varje barn och en sjukgymnast lägger upp ett program med övningar för att stärka balans och grovmotorik. Förskolepedagoger, lekotek och specialinsatser i förskolan kan lägga grunden till en tillräcklig stimulans och inlärning för barnet, som sedan följs upp i skolan.
De flesta barn med Prader Willi Syndrom förblir korta även i vuxen ålder. Sannolikt har många en brist på tillväxthormon, medan thyreoidea-och binjurebarkfunktioner verkar fungera normalt.
Lyckade försök med tillväxthormonbehandling pågår sedan många år tillbaka. Behandlingen har resulterat i förbättrad längdtillväxt, minskad fett- och ökad muskelmassa. Det i sin tur har påverkat barnens beteende positivt.
Ungdomar med PWS har en ofullständig gonadpubertet samtidigt som hudpuberteten (t.ex. könsbehåring) ofta är tidig. Behandling med manligt könshormon av pojkar med PWS har visat sig gynnsam i de flesta fall.
Däremot är det osäkert om flickor behöver behandlas med kvinnligt könshormon. Den ökade fettmängden hos flickorna kan leda till en tillräcklig östrogenproduktion.