Många hade också ett hudveck på halsen. Detta syndrom kallas Turners syndrom (TS). Senare, 1959, konstaterades att kvinnor med TS saknar en X-kromosom eller delar av en X-kromosom.
Människan har 46 kromosomer vilka innehåller vår arvsmassa. Två av kromosomerna, kallas könskromosomer. De är avgörande för vårt kön.
Kvinnor har två X-kromosomer, män har en X och en Y-kromosom. Könskromosomerna är nödvändiga för utveckling av testiklar hos pojkar och äggstockar hos flickor. Testiklar och äggstockar bildar könshormoner som är nödvändiga för pubertetsutveckling och längdtillväxt. Flickor med Turner Syndrom utvecklar inte äggstockarna normalt och de kommer inte in i någon pubertet och kan därför inte få egna biologiska barn.
Hos flickor med TS saknas hela eller delar av den ena X-kromosomen. Ibland finns det i kroppen en blandning av celler som har 2 X-kromosomer, medan andra celler saknar en X-kromosom. Detta kallas för en mosaik. Det finns inte något direkt samband mellan arten av kromosomrubbning och de besvär Turnerflickor har.
Vi vet inte idag hur en kromosomavvikelse, som finns vid Turners Syndrom uppkommer, men vi vet att den inte är ärftlig.